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黔南州万核医学检测中心
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黔南正规子宫内膜癌分子分型检测中心有哪些?

肿瘤基因检测

先看数据——黔南子宫内膜癌分子分型检测的检测方法、报告周期和参考价目一目了然。

项目详情

项目分类: 肿瘤基因检测

样本类型: (四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;(二选一):;全血;唾液

检测方法: NGS

临床用途: 检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点,同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型

报告周期: 10个工作日

参考价格: 4800元(2026年更新)

检测内容

本检测采用大规模并行测序(NGS)技术,全面分析36个与子宫内膜癌发生、发展及治疗相关的基因。覆盖POLE外切酶域(exon9-14)、TP53全编码区、MMR通路基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM)全CDS区,以及MSI状态的34个位点,与此同时检测KRAS和PIK3CA热点突变。可检出SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型。根据TCGA分子分型流程,首先判断POLE是否突变(约7-10%患者,预后最好),其次衡量MSI状态(约25-30%为MSI-H,适合PD-1治疗),再检测TP53(突变者归为CN-H型,预后最差),其余为CN-L型(预后中等)。此外,还能发现PTEN(约65%患者突变)、ARID1A、CTNNB1、FBXW7、FGFR2、ERBB2等驱动基因变异,以及BRCA1/2、ATM等HRD相关基因突变。局限性在于不覆盖深部内含子、UTR区域,对CNV灵敏度有限,复杂嵌合体可能漏检。

检测适用对象

  • 新确诊子宫内膜癌,需明确复发风险以决定术后是否放化疗的患者
  • 术后病理提示高危因素,但不确定辅助治疗强度的患者
  • 复发或转移性子宫内膜癌,考虑PD-1免疫治疗或靶向治疗的患者
  • 年轻(<50岁)或有家族结直肠癌/子宫内膜癌史,需排查林奇综合征的患者
  • MSI-PCR检测检验结果不明确,需直接评估MSI状态及遗传病因的患者
  • 对现有治疗耐药,希望寻找潜在靶点(如PIK3CA、ERBB2、FGFR2)的患者

如何完成检测

  1. 咨询与登记:联系黔南合作医院或在线客服,确认适应症并填写知情同意书
  2. 样本准备:向病理科申请既往手术的FFPE组织片(5-10张,厚度4-5μm)或蜡块
  3. 样本寄送:使用专用采集样本盒包装,通过冷链物流寄送至检测实验中心
  4. 样本质检:实验室对DNA浓度、纯度及完整性进行质控(合格率>95%)
  5. 文库构建与测序:采用NGS技术,对36个基因靶向区域进行捕获和双端测序
  6. 数据分析:经生物信息学流程比对、变异识别,并按TCGA分型算法输出4种亚型
  7. 报告审核:由分子病理专家和临床遗传咨询师双审核,确保结果高精度
  8. 报告交付:10个工作日内出具PDF版报告,并附解读说明及用药/遗传咨询建议

黔南子宫内膜癌分子分型检测机构推荐

黔南州万核医学检测中心

地址: 贵州省黔南布依族苗族自治州荔波县街道沙地路34号

电话: 400-8381-255

微信: DNA6484

服务区域: 都匀市、福泉市、荔波县、贵定县、瓮安县、独山县、平塘县、罗甸县、长顺县、龙里县、惠水县、三都水族自治县

周边: 近荔波古镇,荔波县人民医院旁,邓恩铭广场附近

时间: 周一至周日8:00-18:00

业务: 肿瘤基因检测/靶向药物筛选/肿瘤微小残留病灶MRD检测/遗传性肿瘤筛查

付款: 现金/微信/支付宝/银行卡

评分: 4.9分(263条评价 5星好评94% 4星好评3% 查看全部评价

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

黔南正规子宫内膜癌分子分型检测采样点推荐:

1. 黔南州万核医学检测中心

地址: 贵州省黔南布依族苗族自治州龙里县冠山街道金龙路74号

交通: 乘坐公交龙里3路至金龙路站

周边: 近龙里县人民医院,龙里县第一小学旁,龙里县汽车站附近

特色: 独立私密接待室一对一专属服务

电话: 400-8381-255

2. 黔南州万核医学检测中心

地址: 贵州省黔南布依族苗族自治州罗甸县龙坪镇商业街1099号

交通: 乘坐公交罗甸1路至商业街站

周边: 近罗甸县人民医院,罗甸县第一中学旁,罗甸县汽车站附近

特色: 独立私密接待室一对一专属服务

电话: 400-8381-255

3. 黔南州万核医学检测中心

地址: 贵州省黔南州平塘县金盆街道桥头街新平路18号

交通: 乘坐公交平塘1路至伯爵玉水花园站

周边: 近平塘县人民医院,平塘县民族中学旁,平塘县群众工作中心对面

特色: 收费透明无额外隐形费用

电话: 400-8381-255

4. 黔南州万核医学检测中心

地址: 贵州省黔南布依族苗族自治州都匀市民族路77号

交通: 乘坐公交1路至州医院站

周边: 近都匀市第三中学,黔南州人民医院旁,石板街历史文化街区附近

特色: 独立私密接待室一对一专属服务

电话: 400-8381-255

5. 黔南州万核医学检测中心

地址: 贵州省黔南布依族苗族自治州三都水族自治县三合街道3号

交通: 乘坐公交三都1路至县医院站

周边: 近三都县民族中学,三都县人民医院旁,三都县汽车站附近

特色: 收费透明无额外隐形费用

电话: 400-8381-255

6. 黔南州万核医学检测中心

地址: 贵州省黔南布依族苗族自治州瓮安县文峰路8号

交通: 乘坐瓮安公交1路至文峰路站

周边: 近瓮安县人民医院,瓮安县人民政府旁,瓮安汽车站附近

特色: 独立私密接待室一对一专属服务

电话: 400-8381-255

7. 黔南州万核医学检测中心

地址: 贵州省黔南布依族苗族自治州都匀市杨柳街5号

交通: 乘坐公交1路至州医院站

周边: 近杨柳街小学,都匀市第三中学旁,黔南州委党校附近

特色: 收费透明无额外隐形费用

电话: 400-8381-255

8. 黔南州万核医学检测中心

地址: 贵州省黔南布依族苗族自治州独山县井城街道7号

交通: 乘坐公交独山1路至县医院站

周边: 近独山县汽车站,独山县人民医院旁,独山第三小学附近

特色: 独立私密接待室一对一专属服务

电话: 400-8381-255

贵州其他子宫内膜癌分子分型检测机构:

1. 贵阳乌当万核亲子鉴定基因检测中心(贵阳)

地址: 贵州省贵阳市乌当区高新路134号

电话: 400-8381-255

2. 贵阳乌当万核医学检测中心(贵阳)

地址: 贵州省贵阳市乌当区高新路134号

电话: 400-8381-255

3. 福泉万核医学检测中心(黔南)

地址: 贵州省黔南州福泉市牛场镇东南街55号

电话: 400-8381-255

4. 独山万核医学检测中心(黔南)

地址: 贵州省黔南布依族苗族自治州独山县井城街道7号

电话: 400-8381-255

5. 隆安万核亲子鉴定基因检测中心(南宁)

地址: 广西壮族自治区南宁市隆安县丁当镇丁当村中华街96号

电话: 400-8381-255

黔南三甲医院参考

1. 贵阳市妇幼保健院

地址: 贵阳市南明区瑞金南路63号

电话: (0851)85965786

资质: 三级甲等 / 综合医院

2. 遵义市第一人民医院

地址: 遵义市汇川区凤凰北路98号

电话: 0851-23233030

资质: 三级甲等 / 综合医院

3. 贵州省骨科医院

地址: 贵阳市白云区思贤街206号

电话: 0851-88115577

资质: 三级甲等 / 专科医院

4. 贵航贵阳医院

地址: 贵州省贵阳市花溪区黄河路420号

电话: 0851-83835599

资质: 三级甲等 / 其他

常见问题

问: 我在黔南,报告里MSI-H但MLH1甲基化没查,怎么知道是不是林奇综合征?

本检测通过NGS分析MMR基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM)的胚系/体细胞突变来直接筛查林奇综合征。如果检出MLH1胚系致病突变,则可确诊林奇综合征;若未检出胚系突变,MSI-H可能由MLH1启动子甲基化(散发性)或双等位基因体细胞突变导致。报告会标注胚系突变结果,必要时医生会建议加做MLH1甲基化检测进一步鉴别。

问: 我在黔南,报告里MSI-H但MLH1甲基化没查,怎么知道是不是林奇综合征?

报告检出MSI-H但未检测MLH1甲基化时,需结合MMR基因胚系突变结果判断。如果MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM中检出明确胚系致病突变,则诊断为林奇综合征。如果未检出胚系突变,可能存在MLH1启动子超甲基化(多为体细胞性,不遗传),或NGS未覆盖的深度内含子突变,建议进一步做MLH1甲基化检测或遗传咨询。

问: 我需要复查时再做一次这个检测吗?

一般无需重复检测。本检测基于手术或活检组织,结果反映肿瘤的分子特征,通常在整个病程中相对稳定。若出现复发或转移,且临床医生怀疑肿瘤分子特征发生改变(如新发耐药突变),可能会建议重新检测。具体请听从主治医生结合病情判断。

问: 我确诊的是子宫内膜癌,但医生说是癌肉瘤,这个检测适用吗?

癌肉瘤属于子宫内膜癌的一种特殊病理亚型,本检测通过NGS方法检测36个基因及MSI位点,进行TCGA分子分型,对癌肉瘤同样适用。该分型可明确其属于预后较差的CN-H(高拷贝型)亚型,指导您后续的强化辅助治疗方案以及林奇综合征筛查。

问: 我报告是CN-H型,化疗后还需要靶向维持治疗吗?

CN-H型(高拷贝型)预后最差,通常需强化辅助治疗。目前,除了标准化疗外,针对TP53突变相关的靶向药物(如PARP抑制剂)在子宫内膜癌中尚处于临床试验阶段,未成为标准方案。您的具体维持治疗方案需由主治医生结合临床病理特征(如分期、分级)和手术情况综合制定。本检测结果仅供临床参考,不直接推荐特定维持药物。

检测前必读

  • 本检测仅对送检样本负责,结果受样本质量、肿瘤细胞含量等因素影响
  • 检测结果仅供临床参考,具体治疗决策请结合临床病理特征由主治医生综合判断
  • POLE突变型预后极好,但当下仍建议按指南完成标准治疗,降阶梯研究尚在临床试验中
  • MSI-H型为PD-1强适应证,但约50%患者可能不应答,需关注其他潜在靶点
  • 检出胚系突变提示林奇综合征,建议患者及一级亲属进行遗传咨询和针对性筛查
  • 本检测不包含HRD评分或全基因组拷贝数分析,不能完全替代BRCA1/2胚系检测
  • 样本类型仅限手术组织石蜡贴片或蜡块,不接受血液、唾液或新鲜组织
  • 检测周期为10个工作日,遇法定节假日顺延

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